У носителей мутаций шансы на выздоровление резко снижены.Коронавирус COVID-19Ответы на главные вопросы
Такое открытие сделали специалисты по биостатистике из Йельского университета (США). Их статья опубликована на сайте препринтов медицинских исследований medRxiv и пока не прошла стадии рецензирования.
Ученые попробовали найти ответ на вопрос, который мучает все мировое сообщество с начала пандемии COVID-19, — почему у одних людей коронавирусная инфекция проходит или вообще бессимптомно, или с весьма умеренными проявлениями, а другие люди от нее умирают или остаются инвалидами. Поскольку уже доказано, что риск тяжелого течения COVID-19 и смерти от нее особенно высок у мужчин и представителей некоторых этнических групп, исследователи предположили, что причина столь большой разницы может быть связана с человеческими генами.
Анализа генетических данных 1778 пациентов британского происхождения с тяжелой формой COVID-19, четверть из которых в итоге скончалась, позволила выявить восемь так называемых супервариантов.
Посмотрите, кто из звезд перенес коронавирус:
19фотографий19фотографий19фотографий
Супервариант — комбинация участков ДНК, расположенных на разных хромосомах, но функционирующих как единый ген. Выявленные суперварианты расположены на семи хромосомах. Точечные мутации в них приводят, в частности, к дисфункции ресничек мерцательного эпителия, которые очищают дыхательные пути от инородных частиц, выталкивая наружу слизистые выделения. Кроме того, мутации в супервариантах повышают риск сердечно-сосудистых заболеваний, образования тромбов, дисфункции митохондрий и нарушений врожденного иммунитета.
Так, например, у носителей дефектного суперварианта, связанного с геном DNAH7 на второй хромосоме, регулирующим движение мерцательного эпителия дыхательных путей, риск скончаться от осложнений COVID-19 спустя 20 дней после начала болезни на 10% выше, чем у людей без мутации. Ранее уже было замечено, что коронавирус способен резко снижать активность гена DNAH7. С нарушением функции ресничек эпителия связан и еще один супервариант — у носителей этой мутации вероятность выживания также на 10% ниже, чем у людей без мутации.
Как отмечают исследователи, совсем не случайно оба эти суперварианта связаны с функцией ресничек эпителия, которые играют ключевую роль при COVID-19, так как в ситуации, когда дыхательные пути забиты мокротой, риск смерти резко возрастает. При этом у людей с тремя дефектными супервариантами вероятность выживания в первые три недели болезни снижена на 40%.
health.mail.ru
